无创产前基因检测,英文全称:Non-invasive Prenatal Testing(NIPT),一般说的是“无创DNA检测”。
由于代表了胎儿染色体信息的DNA会透过胎盘屏障进入母体血缘循环,所以我们可以採集孕期母体的静脉血进行验血,对其中游离的胎儿DNA进行测序,从而判断胎儿患有某些染色体疾病的风险。
“无创产前基因检测”能预防什么病?
“无创产前基因检测”主要是针对常见的唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)。还能检测出胎儿的性染色体是XY还是XX。它只能对疾病的风险率作出评估,无法检测任何基因问题。有些机构声称“无创产前基因检测”能检测其他染色体问题,是一种宣传策略,这种说法是不正确的。
做了羊水产前基因检测了,是不是不用做“无创产前基因检测”?
如果已经做了羊水穿刺,获得了羊水样本,就不用做羊水染色体检测,羊样本可以直接做羊水染色体检测,结果更准确。
什么时候做“无创产前基因检测”好?
如果孕周太小,孕妇血液中胎儿DNA的浓度不够,会影响检测的准确性,所以一般要求孕周满12周。因为一般孕周在28周后不建议终止妊娠,所以“无创产前基因检测”应不迟于24周内完成。
无创产前基因检测高危如何理解?
无创产前基因检测高危,是不是表示我的孩子一定是唐氏综合征或者其他遗传疾病?
回答是:不一定,无创产前基因检测的特异性非常高,但是确实存在假阳性。所以,无创产前基因检测高危孕妇必须要通过羊水染色体确认,不应直接选择终止妊娠。
试管婴儿一定要做产前基因检测吗?
在做试管婴儿前对不孕不育患者做产前基因检测也是为了之后做试管婴儿的步骤更好的制定适合的方案,加入患者的染色体出现异常能够通过选择PGD/PGS技术来诊断和筛查,选择出健康的胚胎移植,确保胎儿的健康问题。
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