“无创产前基因检测”只是一种筛查手段，不是诊断手段。如果结果是阳性，还需要进一步做羊水穿刺来明确诊断。
一般有以下问题的人群会建议进行“无创产前基因检测”：
1.希望拍出胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇;
2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇;
3.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;
4.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;
5.有异常胎儿超声波检查结果者(NT、鼻梁高度);
6.夫妇一方有致畸物质接触史。
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