试管婴儿出生缺陷是准爸爸、准妈妈十分关心的问题。2005年国外科学家做了一项研究，比较了1500名采用试管婴儿技术出生的婴儿、340名采用人工授精技术出生的婴儿和8400名自然受孕婴儿的出生缺陷发生率，发现三者的缺陷率分别6.2%，5.0%和4.4%。
试管婴儿出生缺陷率略高的原因，主要原因在于采用试管婴儿助孕的女性普遍存在着年龄偏大、原发疾病多等等不利因素，会影响胚胎、胎儿发育，相应的增加了婴儿遗传缺陷所致。去除年龄因素后，并无差异。
除了上述研究以外，目前关于试管婴儿的出生缺陷率报道不一，是否会增加出生缺陷也存在很大争议。
第二代试管婴儿技术(即卵胞浆内单精子注射技术)是将精子注射入卵子，许多人担心容易损伤卵子，引起孩子发育异常，但大多数研究未发现该技术导致出生缺陷增加。在某些方面，试管婴儿甚至会减少遗传病的发生，比如通过采用第三代试管婴儿技术—胚胎种植前遗传病诊断，可以避免很多人类遗传性疾病遗传给后代，譬如地中海贫血、先天愚型等等，这是自然受孕无法做到的。
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