PGD和PGS都用于检测和筛查胚胎的遗传学健康情况，但两者最根本的区别在于：PGD是一种遗传学诊断，而PGS是一种遗传学筛查。PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的DNA片段。如果该胚胎的基因有某种异常，就很可能导致新生儿患有某种特定疾病;常见的疾病有地中海贫血症和猫叫综合征等。在我国民间经常把“体外受精和胚胎移植”(IVF-ET)叫“试管婴儿”。而事实上，体外受精是一种特殊的技术，是把卵子和精子都拿到体外来，让它们在体外人工控制的环境中完成受精过程，然后把早期胚胎移植到女性的子宫中，在子宫中孕育成为孩子。根据MHTC表示PGS技术是针对人体全部23对染色体的筛查。该技术主要用来查看胚胎染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常并且可以确认该胚胎的。相关数据表明，有50%到60%的孕早期自然性流产是由于染色体异常导致的。温馨提示尤其当我们已经知道父母双方或者家族中有某种疾病的遗传史和携带者，那么通过基因将这种疾病遗传给下一代的可能性就非常高，所以PGD技术通过对特定基因的检测可以判断该胚胎是否可以发育为健康的胎儿，以避免移植入有基因突变的胚胎，同时PGD技术也可以准确的为准爸爸妈妈们选择是否移植和冷冻保存胚胎提供有效的科学依据。
